Серповидно-клеточная анемия

Благодаря ранней диагностике и успехам в лечении, перспективы людей с серповидно-клеточной анемией значительно улучшились за последние 50 лет.


 

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия - это группа наследственных заболеваний крови, которые приводят к тому, что в эритроцитах (эритроцитах) у человека появляется аномальный белок.

Обычно эритроциты - это гибкие диски, которые легко протискиваются через мелкие кровеносные сосуды. Эритроциты содержат белок под названием гемоглобин, который доставляет кислород ко всем клеткам вашего тела.

При серповидноклеточной анемии ваш гемоглобин отличается. Это заставляет ваши эритроциты принимать серповидную или серповидную форму и становиться жесткими. Это приводит к двум основным проблемам:

  • Серповидные клетки легко распадаются. В результате они умирают раньше, чем здоровые эритроциты (примерно через 10-20 дней вместо нормальных 90-120 дней). Таким образом, ваше тело может не иметь столько эритроцитов, сколько вам нужно. 
  • Серповидные клетки липкие. Они могут слипаться и прилипать к стенкам ваших кровеносных сосудов, замедляя или блокируя поток крови - и доставку кислорода - к некоторым вашим тканям и органам.

Что вызывает анемию?

Люди с серповидноклеточной анемией рождаются с этим, потому что они унаследовали два ненормальных гена гемоглобина, по одному от каждого родителя.

Если вы наследуете ген серповидноклеточной клетки только от одного родителя, а ваш другой ген гемоглобина в норме, у вас есть серповидно-клеточная характеристика. Это означает, что вы несете ген и можете передать его своим детям, но у вас, скорее всего, нет никаких признаков серповидноклеточной анемии.

С помощью генетического тестирования вы можете узнать, есть ли у вас ген, вызывающий серповидноклеточную анемию.

Типы

В зависимости от генов, которые передали вам ваши родители, у вас может быть один из следующих типов серповидноклеточной анемии:

  • HbSS - Оба ваших родителя передали ненормальный серповидный ген гемоглобина (или гемоглобин S).
  • HbSC - Один родитель передал ненормальный ген гемоглобина S, а другой родитель передал ген ненормального гемоглобина C.
  • HbS бета-thalessemia - Один родитель передал ненормальный ген гемоглобина S, а другой родитель передал ген бета-thalessemia. Существует два подтипа: HbS-бета-O-thalessemia и HbS-бета + -tleshesmia. (Бета также написана так: β.)
  • HbSD - один родитель передал ненормальный гемоглобин S, а другой родитель передал ген ненормального гемоглобина D.
  • HbSE - один родитель передал ненормальный гемоглобин S, а другой родитель передал ген ненормального гемоглобина E.
  • HbSO - Один родитель передал аномальный гемоглобин S, а другой родитель передал ген аномального гемоглобина O.

Носители серповидноклеточной анемии

Носителем серповидноклеточной анемии является тот, кто несет ген, вызывающий серповидноклеточную анемию, но сам не страдает серповидноклеточной анемией. Это также известно как наличие черты серповидноклеточной анемии.

У людей с серповидноклеточной анемией серповидно-клеточная болезнь не развивается, но существует риск рождения ребенка, если их партнер также является носителем.

Симптомы

Серповидноклеточная анемия может привести к ряду симптомов и проблемам со здоровьем. Они могут отличаться для каждого человека и варьировать от легкой до тяжелой. Они имеют тенденцию ухудшаться со временем.

Вот основные признаки, симптомы и возможные осложнения серповидно-клеточной анемии:

  • Болезненные эпизоды - боль, вызванная снижением содержания кислорода в тканях (ишемия), является наиболее распространенной проблемой. Это имеет тенденцию вспыхивать в периоды, которые врачи называют «эпизодами боли» или «кризисами», а затем стихают. Эпизоды могут начаться внезапно, быть легкими или тяжелыми и продолжаться в течение любого периода времени. 
  • Анемия (низкий уровень эритроцитов). Анемия может вызвать у вас усталость, раздражительность, головокружение и головокружение. Это может привести к учащенному сердцебиению, проблемам с дыханием и желтухе и сделать вашу кожу бледнее, чем обычно. У детей анемия может вызвать медленный рост и задержку полового созревания.
  • Инфекция. Серповидноклеточная анемия увеличивает риск инфекций, таких как грипп, гепатит, менингит и пневмония.
  • Синдром кистей и стоп - это отек рук и ног в результате заблокированных кровеносных сосудов. Вы также можете услышать это под названием «дактилит», который относится к воспаленным пальцам рук или ног. У вас тоже может быть жар.
  • Синдром острой грудной клетки - эта болезнь включает в себя боль в груди, кашель, проблемы с дыханием и лихорадку, аналогичные пневмонии. 
  • Повреждение органов - Серповидные клетки могут привести к повреждению многих различных органов, включая селезенку, печень, сердце, почки, легкие и глаза.
  • Инсульт. Сгустки крови в венах (тромбоз глубоких вен, ТГВ) или легких (легочная эмболия, ПЭ) могут блокировать кровоток в мозге, вызывая инсульт.
  • Приапизм - болезненная эрекция, которая длится в течение нескольких часов, может случиться при серповидноклеточной анемии из-за проблем с кровотоком.

Уход за серповидно-клеточной патологией направлен на предотвращение осложнений заболевания и устранение любых симптомов или проблем со здоровьем, которые у вас есть. 

Диагностика

Простой анализ крови - все, что нужно врачам для диагностики серповидноклеточной анемии. Большинству людей ставят диагноз сразу после рождения путем рутинного обследования новорожденных.

Серповидно-клеточная анемия также может быть диагностирована до рождения. Семьи могут пройти тестирование, если хотя бы один из родителей ребенка знает, что у них серповидно-клеточная анемия или серповидно-клеточная анемия.

Как часто встречается ?

В Соединенных Штатах, около 100 000 человек живут с серповидноклеточной анемией, и около 3 миллионов человек имеют серповидно-клеточную аномалию. 

Болезнь чаще всего встречается у афроамериканцев. Он затрагивает 1 ребенка на каждые 365 афроамериканских детей, рожденных в США. Люди из многих других расовых или этнических групп также подвергаются повышенному риску, включая тех, чьи предки происходили из стран Африки к югу от Сахары, Южной Америки, Карибского бассейна, Центральной Америки, Саудовской Аравии, Индия, Италия, Греция или Турция. 

Перспективы

Серповидноклеточная анемия варьирует между людьми от легкой до серьезной, но большинство людей с ней ведут счастливую и нормальную жизнь.

Легкая форма может не оказывать влияния на повседневную жизнь человека.

Серьезная же может привести к проблемам со здоровьем, таким как инсульт, серьезные инфекции и проблемы с легкими, которые иногда могут быть смертельными.

В целом, ожидаемая продолжительность жизни человека с имеет тенденцию быть короче, чем обычно, но она может варьироваться в зависимости от конкретного типа серповидноклеточной анемии и виду леченич.

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector